Mild clinical expression of S-ß thalassemia in a Brazilian patient with the ß+ IVS-I- (T C) mutation

Nós caracterizamos a base molecular da talassemia ß em uma paciente negra brasileira, de 8 anos de idade, com um quadro clínico extremamente benigno de S-ß+ talassemia. A paciente tinha uma hemoglobina total de 10,1 g/dl, com 57 por cento de HbS. O sequenciamento direto do DNA, amplificado por PCR, revelou que a paciente é heterozigota da mutaçäo ß+IVS-I-6 (T C). Esta mutaçäo, algumas vezes referida como o tipo português de talassemia, foi encontrada em associaçäo com o polimorfismo C T no codon 2 do gene ß e, de nosso conhecimento, näo havia sido previamente descrita na populçäo negra brasileira.

O perfil etário de pacientes com carcinomas do colo uterino: estudo em períodos cronologicamente distintos / Age profile of patients with invasive carcinoma of the cervix: two studies made within a fifteen year interval

Os autores estudam os diagnósticos anátomo-patológicos de neoplasias intra-epiteliais e invasoras do colo uterino ocorridas em dois períodos distintos de cinco anos cada um, com um intervalo de quinze anos entre ambos. Foi constatada uma reduçäo acentuada no número de carcinomas invasores e um aumento nos casos de neoplasias intra-epiteliais no segundo período, mais recente e especialmente em pacientes jovens. Säo realizadas consideraçöes sobre as possíveis causas destas mudanças, as quais säo importantes no estudo epidemiológico e nas açöes de prevençöes do câncer do colo uterino

Cirurgia tubária para infertilidade / Tubal surgery for infertility

OBJETIVOS: Análise retrospectiva de pacientes com infertilidade tubária. CASUISTICA E METODOLOGIA: Apresenta-se os dados clínicos de 51 pacientes com infertilidade de causa tubária primária ou secundária, entre fevereiro de 1991 e março de 1994, em acompanhamento no Setor de Infertilidade do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Estas foram submetidas à microcirurgia tubária visando à resoluçao da infertilidade. RESULTADOS: Através de rossalpingografia pós-cirúrgica ou gestaçao comprovada, foi observado que em 80,85 por cento dos casos houve permeabilidade uni ou bilateral das tubas uterinas, com um índice de gestaçao de 17,02 por cento. CONCLUSOES: sugere-se que a microcirurgia tubária possa ser método satisfatório para o tratamento de infertilidade de causa tubária.

Necrose gordurosa multinodular mamária: diagnóstico diferencial com o sarcoma da mama através da citologia por punçäo aspirativa / Mammary multinodular fat necrosis: differential diagnosis with breast carcinoma through cytology by aspiration puncture

A necrose gordurosa da mama é um processo de desintegraçäo de células adiposas, acompanhado de uma reaçäo granulomatosa de intensidade variável. É decorrente do reconhecimento de lipídios extravasados do citoplasma de adipócitos como substâncias estranhas ao meio extracelular. O quadro clínico-radiológico pode ocasionar dificuldades no diagnóstico diferencial com neoplasias mamárias. Neste relato é descrito um caso de necrose gordurosa multinodular mamária sendo enfatizada a importância da citologia por punçäo aspirativa com agulha fina para a confirmaçäo do diagnóstico.

Carcinoma unicavitário do endométrio em útero bicornis unicoli: diagnóstico por amostragem citológica seletiva das cavidades uterinas com abradul / Unicavitary endometrial carcinoma in uterus bicornis unicoli: diagnosis for selective citologic sampling studies of the uterine cavity with abradul

Os autores descrevem um caso de adenocarcinoma do endométrio ocorrendo em uma das cavidades uterinas de uma paciente portadora de útero bicornis unicoli. Este é o primeiro relato na literatura médica de um diagnóstico citológico por amostragem seletiva do endométrio neste tipo de malformaçao. É enfatizada a importância do exame citológico da mucosa endometrial com o uso do Abradul para o diagnóstico do câncer do endométrio e de suas lesoes precursoras.

Contribuiçäo da escova endocervical para a acuidade do teste de Papanicolaou: estudo em 26.519 pacientes / Contribution of the use of the cytobrush to the acuity of Papanicolaou tests: a study of 25.519 patients

O uso da escova para obtençäo de esfregaços citológicos em 26.519 pacientes revelou que 29 por cento das neoplasias cervicais intra-epiteliais situaram-se apenas ao nível do canal endocervical. Nestes casos, os elementos celulares diagnósticos näo foram detectados nos esfregaços escolhidos com a espátula de Ayre na ectocérvice. Na quase totalidade dos casos (90 por cento) em que a endocérvice e ectocérvice exibiram pré-neoplasias de graduaçäo diferente, os processos de maior gravidade foram diagnosticados na colheita endocervical com escova. Estes achados demonstram que a colheita com escova é imprescindível e necessariamente deve ser associada à espátula de Ayre na amostragem citológica do colo uterino